|
|
Detekce mutace genu VPS13B zodpovědné za syndrom uvězněných neutrofilů u vybraných plemen psů využívaných pro asistenční aktivity
Zemanová, Lucie ; Vejl, Pavel (vedoucí práce) ; Melounová, Martina (oponent)
Tato bakalářská práce na téma Detekce mutace genu VPS13B zodpovědné za syndrom uvězněných neutrofilů u vybraných plemen psů využívaných pro asistenční aktivity začíná literární rešerší dané problematiky a následně pokračuje experimentální částí, která byla provedena na katedře genetiky a šlechtění.
V literární rešerši je majoritní část zaměřena na Syndrom uvězněných neutrofilů a na Cohenův syndrom. Oba tyto syndromy jsou způsobeny mutací stejného genu a z tohoto důvodu je pes vhodným genetickým modelem pro výzkum lidského onemocnění. Z literární rešerše je jednoznačné, že Syndrom uvězněných neutrofilů je autozomálně recesivní onemocnění a je způsobeno deleční mutací 4 bází (GTTT) na 13. chromozomu v exonu 19. Tato mutace se objevuje pouze u plemene border kolie. Syndrom uvězněných neutrofilů způsobuje velmi závažné poruchy jedinců, pro které je ve většině případů toto onemocnění letální. Pokud jedinci s touto mutací přežijí první týdny života, žijí pouze velmi krátký a nekvalitní život. Trpí průjmy, horečkami, zvracením a také mají typické fretkoidní protažené tlamy.
Experimentální část je zaměřena na izolaci DNA z bukálních stěrů jedinců plemen border kolie, zlatý retrívr, labradorský retrívr a Nova Scotia duck tolling retrívr, vytvoření PCR markerů a následnou sekvenaci získaných PCR amplikonů.
Výsledky experimentální části potvrdily hypotézy, že kauzální mutace je ovlivněna plemennou příslušností a lze ji snadno identifikovat sekvenací PCR amplikonů.
|
host ::
RSS.